GENÉTICA - RESUMÃO GERAL

Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.


Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molecula de DNA.

Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um organismo.

Note-se que o conceito de "um gene, uma proteína" é simplista: por exemplo, um único gene poderá produzir múltiplos produtos, dependendo de como a transcrição é regulada.

CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA



HERANÇA AUTOSSÔMICA
- Quando os genes estão localizados nos cromossomos que não são os sexuais (1 a 22).

GENES ALELOS
- Genes que ocupam mesmo lugar (loco) em cromossomos homólogos.

HOMOZIGOTO
- Quando o indivíduo possui genes iguais (alelos).

HETEROZIGOTO
- Quando o indivíduo possui genes diferentes.

GENE DOMINANTE
- Quando seu efeito se faz notar, mesmo que ocorra em dose simples.

GENE RECESSIVO
- Quando para manifestar seu efeito tem de estar em dose dupla.

TIPOS DE HERANÇAS GENÉTICAS

Dominância completa

Nos casos de dominância completa, o indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo só se manifesta em homozigotia. Existem apenas dois fenótipos possíveis.
Ex:

Dominância incompleta

Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduos homozigóticos antagónicos, ou seja:
Ex:

ALELO LETAL



Alelo Letal: É o gene que sofreu uma mutação e com seu aparecimento de forma homozigótica. Mata.
Ex.: Dominância completa com alelo letal - Doença de Tay-Sachs (a) - homozigoto dominante saudável (AA), heterozigoto portador (Aa), homozigoto recessivo morto (aa)








Alelos múltiplos ou polialelia

Alelos são formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes. Um conjunto de três ou mais alelos pertencente a um mesmo gene, ocorrendo de dois a dois em um organismo diplóide, é denominado alelos múltiplos.





Os alelos múltiplos são responsáveis pela herança genética no sistema ABO, Rh e MN. Por exemplo, os pêlos dos coelhos podem ser: aguti ou selvagem chinchila, himalaio ou albino.

Heranças Sexuais

hipertricose auricular: uma herança ligada a cromossomo y

Em algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais idênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY) sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY. Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozóides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino). Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença.

Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva. Daltonismo: Consiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D é responsável pela condição normal. Assim, uma mãe portadora, mas não daltônica com um pai normal resultarão em uma prole: Hemofilia:

Essa doença segue o mesmo padrão do daltonismo e consiste na ausência de fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias - inclusive e principalmente, externas. Outras heranças: Há, ainda, heranças ligadas ao cromossomo Y. A hipertricose auricular é um exemplo desta, sendo uma herança restrita ao sexo (ou holândrica) e que ocorre, basicamente, em indivíduos do sexo masculino. Outro exemplo de herança é o daltonismo, onde o sexo influi no caráter: o alelo para calvície se expressa melhor e age como dominante na presença de testosterona. Esta herança é denominada herança limitada ao sexo

PLEIOTROPIA
- Quando um gene atua sobre várias características

EPISTASIA
- Quando um gene oculta ou elimina a atuação de outro não alelo.