GENÉTICA - RESUMÃO GERAL

Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.


Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas. Atualmente, a genética proporciona ferramentas importantes para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molecula de DNA.

Os genes codificam a informação necessária para a síntese de proteínas. Por sua vez as proteínas influenciam, em grande parte, o fenótipo final de um organismo.

Note-se que o conceito de "um gene, uma proteína" é simplista: por exemplo, um único gene poderá produzir múltiplos produtos, dependendo de como a transcrição é regulada.

CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA



HERANÇA AUTOSSÔMICA
- Quando os genes estão localizados nos cromossomos que não são os sexuais (1 a 22).

GENES ALELOS
- Genes que ocupam mesmo lugar (loco) em cromossomos homólogos.

HOMOZIGOTO
- Quando o indivíduo possui genes iguais (alelos).

HETEROZIGOTO
- Quando o indivíduo possui genes diferentes.

GENE DOMINANTE
- Quando seu efeito se faz notar, mesmo que ocorra em dose simples.

GENE RECESSIVO
- Quando para manifestar seu efeito tem de estar em dose dupla.

TIPOS DE HERANÇAS GENÉTICAS

Dominância completa

Nos casos de dominância completa, o indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo só se manifesta em homozigotia. Existem apenas dois fenótipos possíveis.
Ex:

Dominância incompleta

Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduos homozigóticos antagónicos, ou seja:
Ex:

ALELO LETAL



Alelo Letal: É o gene que sofreu uma mutação e com seu aparecimento de forma homozigótica. Mata.
Ex.: Dominância completa com alelo letal - Doença de Tay-Sachs (a) - homozigoto dominante saudável (AA), heterozigoto portador (Aa), homozigoto recessivo morto (aa)








Alelos múltiplos ou polialelia

Alelos são formas que um gene pode apresentar e que determina características diferentes. Um conjunto de três ou mais alelos pertencente a um mesmo gene, ocorrendo de dois a dois em um organismo diplóide, é denominado alelos múltiplos.





Os alelos múltiplos são responsáveis pela herança genética no sistema ABO, Rh e MN. Por exemplo, os pêlos dos coelhos podem ser: aguti ou selvagem chinchila, himalaio ou albino.

Heranças Sexuais

hipertricose auricular: uma herança ligada a cromossomo y

Em algumas espécies, as fêmeas possuem dois cromossomos sexuais idênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY) sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, na espécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY. Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e os espermatozóides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é que será determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y (sexo masculino) ou pela sua ausência (sexo feminino). Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herança deste tipo é denominada herança ligada ao sexo ou herança ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivíduo do sexo masculino, quando possuir caráter recessivo, poderá manifestar a doença.

Já para mulher manifestar a doença, é necessário que seja homozigota recessiva. Daltonismo: Consiste na dificuldade de percepção de tons verde, amarelo e vermelho, em razão de um alelo alterado de um gene em X: o alelo d. O alelo D é responsável pela condição normal. Assim, uma mãe portadora, mas não daltônica com um pai normal resultarão em uma prole: Hemofilia:

Essa doença segue o mesmo padrão do daltonismo e consiste na ausência de fatores de coagulação do sangue, promovendo hemorragias - inclusive e principalmente, externas. Outras heranças: Há, ainda, heranças ligadas ao cromossomo Y. A hipertricose auricular é um exemplo desta, sendo uma herança restrita ao sexo (ou holândrica) e que ocorre, basicamente, em indivíduos do sexo masculino. Outro exemplo de herança é o daltonismo, onde o sexo influi no caráter: o alelo para calvície se expressa melhor e age como dominante na presença de testosterona. Esta herança é denominada herança limitada ao sexo

PLEIOTROPIA
- Quando um gene atua sobre várias características

EPISTASIA
- Quando um gene oculta ou elimina a atuação de outro não alelo.

1ª LEI DE MENDEL

Introdução

O monge austríaco Gregor Johann Mendel publicou em 1865 os resultados de seus trabalhos realizando cruzamentos entre pés de ervilha sob o título Experimentos de Hibridização em Plantas. Seus dados lhe permitiram demonstrar as leis regentes dos processos de herança e distribuição de caráteres ao longo das gerações. Muitos outros autores procederam com experimentos de cruzamentos como os de Mendel sem chegar a qualquer resultado significativo. Mas ele foi o único que não tentou analisar todos os caráteres de seus objetos de estudo ao mesmo tempo. Preferiu trabalhar com um caráter de cada vez e analisar matematicamente as informações obtidas.

Por que plantas de ervilha?

- fácil cultivo;- intervalo curto entre gerações;

- grande número de descendentes;

- flores hermafroditas nas quais o gineceu e o androceu ficam encerrados sob as pétalas, levando-as naturalmente à auto-fecundação.Tudo isso facilitava a manipulação dos cruzamentos e a obtenção de linhagens puras (segundo ele, as que sempre produziam descendência totalmente igual na auto-fecundação durante várias gerações).

Quando Mendel desejava realizar cruzamentos seletivos, retirava os estames ainda imaturos de um botão floral para evitar a auto-fecundação e, diante do amadurecimento do gineceu da flor destituída do androceu, aplicava ao seu estigma os grãos-de-pólen obtidos da outra planta escolhida para o cruzamento.Foram estudados separadamente sete caráteres diferentes dos pés de ervilha.

Cada um deste podendo ocorrer sob uma entre duas formas de expressão alternativa: estatura da planta (alta ou baixa); posição da flor (no meio ou na extremidade dos ramos); cor da flor (púrpura ou branca); cor da vagem (verde ou amarela), textura da vagem (lisa ou rugosa); cor da semente (verde ou amarela); e textura da semente (lisa ou rugosa).

Mendel selecionava indivíduos puros para iniciar seus experimentos através da chamada geração parental (P), cujos descendentes formavam a geração F1, composta integralmente por indivíduos híbridos. Da auto-fecundação dos híbridos de F1 resultava a geração F2.Vamos observar o exemplo do experimento com cor (amarela ou verde) da semente de ervilha para compreender a interpretação mendeliana dos resultados:

Mendel vislumbrou a hipótese de que a cor – e outras características – da semente de ervilha era determinada pela interação entre dois fatores, um proveniente do “pai” e outro proveniente da “mãe”. Como a pigmentação amarela da semente prevaleceu em relação à pigmentação verde na geração F1, considerou seu fator condicionador “dominante” sobre o da pigmentação verde.

O desaparecimento da cor verde na geração F1 e seu reaparecimento em F2 o levaram ao entendimento de que o fator que determinava tal pigmentação pode estar presente em certos indivíduos sem expressar-se. Assim, foi considerado um fator “recessivo” (de recessus, do latim, “ação de se retirar”).Para representar os dois fatores que interagem sobre uma mesma caráterística Mendel utilizou uma mesma letra do nosso alfabeto, sendo que em maiúsculo simbolizava o fator dominante e em minúsculo o fator recessivo.

Dessa forma, vamos considerar que V é o fator que condiciona cor amarela e v o fator que condiciona cor verde na semente de ervilha. Sendo V dominante, ele se expressará tanto formando par tanto com outro igual a ele quanto com v, o recessivo, que só se expressa quando aparece em dose dupla no par. No processo de formação dos gametas os fatores de um par se separam: um gameta carrega apenas um dos fatores do par paterno para se unir, na fecundação, a um dos fatores do par materno. Veja:

Assim, foi proposta a hipótese que hoje conhecemos como Primeira Lei de Mendel:

CADA CARÁTER É DETERMINADO POR UM PAR DE FATORES QUE SE SEGREGAM NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS

Os trabalhos de Mendel ficaram relegados ao esquecimento por algumas décadas e, quando foram redescobertos por cientistas do início do século XX, como Hugo Marie de Vries, William Bateson e Thomas Hunt Morgan, serviram como alicerce para a construção de uma nova ciência, a Genética. Hoje, sabemos que os “fatores” descritos por Mendel são, na verdade, genes – regiões específicas das moléculas de DNA que codificam nossas características.

O MÉTODO CIENTÍFICO

Introdução

É comum ouvirmos falar sobre método científico. Alunos de ginásio e de segundo grau aprendem a respeito nas aulas de ciência e o empregam em competições de pesquisa. Anunciantes o utilizam para sustentar alegações sobre produtos como aspiradores de pó e vitaminas (em inglês). Hollywood também o retrata mostrando cientistas usando jalecos e equipados com pranchetas, posicionados diante de microscópios e recipientes repletos de líquidos borbulhantes.

Então, por que o método científico continua a ser um mistério para tanta gente? Um dos motivos talvez seja o nome. A palavra "método" sugere uma espécie de fórmula secreta, disponível apenas para cientistas altamente treinados, mas isso não procede. O método científico é algo que todos nós podemos usar a qualquer momento. De fato, adotar algumas das atividades básicas do método científico - ser curioso, fazer perguntas, procurar respostas - é algo natural em todo ser humano.

Neste artigo, desmistificaremos o método científico, reduzindo-o a suas partes componentes.
Exploraremos a maneira pela qual ele pode resolver problemas cotidianos, mas também explicaremos porque ele é tão fundamental para as ciências físicas e naturais. Também examinaremos alguns exemplos de como o método foi aplicado para fazer descobertas históricas e fornecer sustentação a teorias inovadoras. Mas começaremos por uma definição básica.
Se pedirmos a um grupo de pessoas para definir "ciência", receberemos muitas respostas diferentes. Infelizmente, a maioria dos dicionários não esclarece muito o assunto. Eis uma definição comum:

Ciência é a atividade intelectual e prática que abarca a estrutura e o comportamento do mundo físico e do natural, por meio da observação e da experimentação [fonte: Oxford American Dictionary].

Parece difícil, certo? Não se dividirmos essa definição pomposa em partes. Ao fazê-lo, teremos realizado duas coisas: primeiro, sustentaremos o argumento de que a ciência não é misteriosa, ou inatingível; segundo, demonstraremos que o método científico e a ciência são idênticos.

As etapas do Método Científico







Para oferecer uma nova prova de que não existe um método único de "fazer" ciência, diferentes fontes descrevem as etapas do método científico de maneiras diversas. Algumas delas mencionam três etapas, outras apenas duas. Em termos fundamentais, porém, elas incorporam os mesmos conceitos e princípios.





Para os nossos propósitos, diremos que existem cinco etapas fundamentais no método.

Etapa 1: Observação








Quase todas as investigações científicas começam por uma observação que desperta a curiosidade ou suscita uma questão. Por exemplo, quando Charles Darwin (1809-1882) visitou as Ilhas Galápagos (localizadas no Oceano Pacífico, a 950 km a oeste do Equador), ele observou diversas espécies de tentilhões, cada qual adaptado de maneira única a um habitat específico. Os bicos dos tentilhões, em especial, apresentavam largas variações e pareciam desempenhar papel importante na maneira pela qual o animal obtinha alimento.

Os pássaros cativaram Darwin. Ele queria compreender as forças que permitiam que tantas variedades diferentes coexistissem com sucesso em uma área geográfica pequena. Suas observações o levaram a formular uma pergunta que poderia ser submetida a teste.





Etapa 2: Formulação da pergunta





O propósito da pergunta é estreitar o foco da investigação e identificar o problema em termos específicos. A pergunta que Darwin poderia ter feito, depois de ver tantos tentilhões diferentes, talvez fosse expressa assim: o que causou a diversificação dos tentilhões das ilhas Galápagos?

Eis algumas outras questões científicas:

o que faz com que as raízes de uma planta cresçam para baixo e o seu caule cresça para cima?
que marca de desinfetante bucal mata mais germes?
que forma de carroceria de automóvel reduz com mais eficiência a resistência do ar?
o que causa descoloração nos corais?
o chá verde reduz os efeitos da oxidação?
que tipo de material de construção absorve mais som?

Encontrar perguntas científicas não é difícil e não requer treinamento científico. Se você já se sentiu curioso sobre algo, se já quis saber o que causou algum acontecimento, então provavelmente já formulou uma pergunta que poderia servir de base a uma investigação científica.




Etapa 3: Formulação da hipótese





Perguntas anseiam por respostas e o próximo passo no método científico é sugerir uma possível resposta em forma de hipótese. Uma hipótese é, muitas vezes definida, como um palpite informado porque quase sempre se baseia nas informações que você dispõe sobre um tópico. Por exemplo, se você desejasse estudar o problema relacionado à resistência do ar, poderia já ter a sensação intuitiva de que um carro em forma de pássaro poderia enfrentar menos resistência do ar do que um carro em forma de caixa. Essa intuição pode ser usada para ajudar a formular uma hipótese.

Em termos gerais, uma hipótese é expressa na forma de uma declaração "se... então". Ao fazer uma declaração como essa, os cientistas estão praticando o raciocínio dedutivo, que é o oposto do raciocínio indutivo. A dedução, na lógica, requer movimento do geral para o específico. Eis um exemplo: se o perfil da carroceria de um carro se relaciona à resistência do ar que ele encontra - declaração geral - então um carro em forma de pássaro será mais aerodinâmico do que um carro em forma de caixa - declaração específica.

Perceba que existem duas qualidades importantes quanto a uma hipótese expressa em formato "se... então". A primeira é que ela é passível de teste e é possível organizar uma experiência que teste a validade dessa declaração. A segunda é que ela pode ser contestada, ou seja, seria possível desenvolver uma experiência que revele que tal idéia não procede. Caso essas duas qualificações não sejam atendidas, a questão não poderá ser tratada por meio do método científico.