ALTERAÇÕES CROMOSSOMIAIS
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
1- ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
1.1- EUPLOIDIAS
As alterações do tipo euploidia referem-se ao conteúdo genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos são duplicados (diploidia – condição normal) ou todos são triplicados (triploidia) e assim por diante. Em humanos, o haplóide (com conjunto cromossômico sem homólogos) não é viável e em alguns poucos casos observam-se as outras poliploidias. Seres humanos completamente triplóides são muitos raros e os poucos casos conhecidos são os abortos espontâneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os casos há malformações múltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de todos os fetos espontaneamente abortados são triplóides e tetraplóides. A poliploidia em humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte.
1.2- ANEUPLOIDIAS
A aneuploidia é a situação em que o número de cromossomos não é um múltiplo exato do número haplóide característico da espécie. Nesse caso pode haver trissomia (três cromossomos de um determinado tipo), Monossomia (um cromossomo apenas) e nulissomia (falta um par de cromossomos homólogos).
Trissomias: Nos seres humanos foi avaliado que aproximadamente 4% de todas as gestações clinicamente identificadas possuem alguma forma de trissomia. Além disso, em fetos humanos abortados já foi encontrada uma trissomia para cada um dos cromossomos. As trissomias autossômicas totalizam 47,8% de todos os fetos anormais. As mais comuns são encontradas nos grupos D, E e G. As que envolvem os do grupo A, B, C (excluindo o X) e o cromossomo 16 nunca chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas. A trissomia do cromossomo X, em mulheres, causa retardo mental. De forma geral, o grau de deficiência mental aumenta com o número de cromossomos X existentes.
Monossomias: um exemplo de monossomia humana pode ser a Síndrome de Turner, onde há falta de um cromossomo X no cariótipo feminino. Cerca de 1 em 2.500 bebês do sexo feminino têm esta aneuploidia. Também como a Síndrome de Klinefelter, a maturação sexual sofre marcantes anormalidades.
1.2.1- ANEUPLOIDIA DE CROMOSSOMOS AUTOSSÔMICOSSÍNDROME DE DOWN (47,XY+21 ou 47, XX+21)
Prega Epicântica
Hipotonia
Língua protusa
Prega dos olhos orientais
Problemas cardíacos
Hiperflexibilidade das Juntas
Baixa estatura com ossos curtos e largos
Deficiência Mental moderada
Freqüência de 1/700 - 1/1000 nascidos vivos
SÍNDROME DE PATAU (47, XX +13 ou 47, XY +13)
Deficiência mental;
Surdez; Polidactilia
Lábio e/ou Palato Fendido
Anomalias Cardíacas
Ocorrência 1/10.000
88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês
SÍNDROME DE EDWARDS (47,XX +18 ou 47, XY +18 )Deficiência mental e crescimento
Hipertonicidade
Implantação baixa das orelhas
Mandíbula Recuada
Rim duplo
Ocorrência 1/6.000 nascimentos
5% a 10% sobrevive o 1º ano
1.2.2- ANEUPLOIDIA DE CROMOSSOMOS SEXUAIS
SÍNDROME DE TURNER (45, X0)
Desenvolvimento sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento das mamas até os 13 anos e apresentarem amenorréia primária ou secundária)
Geralmente estéreis ou subférteis
Baixa estatura;
Tendência a obesidade
Pescoço Alado
Defeitos Cardíacos
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo feminino
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)· Homens subférteis
· Desenvolvimento de seios
· Timbre Feminino
· Membros alongados
· Desenvolvimento mental entre 85-90 em média
· Problemas comportamentais
· Ocorrência 1/1000 nascimentos do sexo masculino
SÍNDROME DO TRIPLO X (SUPER FÊMEA) 47, XXX 
